Instruções do Exame
Biotinidase
Instruções para paciente
Uso: diagnóstico de deficiência da biotinidase. A deficiência da biotinidase é uma doença hereditária autossômica recessiva, que pode ocorrer na forma profunda ou parcial. A forma profunda é caracterizada por achados cutâneos e neurológicos, episódios epilépticos, hipotonia, atraso de desenvolvimento, etc. Os sintomas da forma parcial podem ser os mesmos, com menor intensidade. Os sintomas geralmente melhoram após o diagnóstico e a suplementação dietética com biotina. O diagnóstico se faz atualmente a partir da triagem neonatal (teste do pezinho).
